Sindromul Down

Sindromul Down

SINDROM DOWN

Sindromul Down ( trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar.

Modificările clinice specifice unei anomalii poartă denumirea de fenotip. Sindromul Down determină peste 50 de semne clinice, însă foarte rar o persoana le prezintă pe toate. În cazul unui nou născut cu sindrom Down putem enumera câteva semne caracteristice:

  • lungime și greutate mai mică decât parametrii vârstei gestaționale
  • hipotonie musculară (musculatura nu prezintă un tonus normal având un aspect mai flasc)
  • hiperlaxitate ligamentară (articulațiile și implicit mobilizarea la nivelul acestora este mai mare, fapt ce conferă o instabilitate articulară în momentul în care se necesită menținerea unei poziții fixe)
  • hiporeflexie nervoasă
  • fața mică și rotundă, prezentând o dismorfie sugestivă: epicantus (un repliu în unghiul intern al ochiului)
  • fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic în jos, deschiderea palpebrală fiind alungită)
  • hipertelorism (distanța dintre cei doi globi oculari este mai mare decât în mod normal)
  • gura deschisă cu protruzie linguală (limba iese din gura datorită cavitații orale mici)
  • buza superioară eversată
  • urechi mici, jos implantate
  • nas mic, rădăcina nasului turtită
  • palat ogival și îngust
  • capul este brahicefalic cu occiput aplatizat și fontanele largi
  • gât scurt cu exces de piele în zona cervicală
  • torace în pâlnie, cu mameloane aplatizate
  • degetele de la mâini sunt mici, cu degetul mic încurbat (clinodactilie)
  • pliu palmar transvers unic (pliu simian) – acest semn nu este obligatoriu
  • picioare scurte și plate, spațiul dintre haluce și degetul II mult mărit
  • pielea este mai aspră (necesită îngrijire atentă) Unii sugari cu sindrom Down pot prezenta diferite malformații viscerale asociate:
  • anomalii congenitale cardiace în 40% din cazuri (principală cauza de deces în primul an de viață), mai ales malformații ale endocardului
  • malformații digestive în 3-5% din cazuri, mai frecvente sunt atreziile sau stenozele duodenale și megacolonul
  • malformații renale

Evoluție

La sugari, tonusul muscular scăzut poate contribui la apariția problemelor de supt și de alimentare, la fel ca și la apariția constipației și altor probleme digestive. La naștere, copiii cu sindrom Down sunt de mărime medie, dar ei cresc cu o rată mai lentă și rămân mai scunzi decât copiii normali.

Deși starea lor se poate îmbunătăți de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom achiziționează mai târziu față de copiii sănătoși anumite obiceiuri caracteristice vârstei, cum ar fi de exemplu statul în picioare, mersul în 4 labe, mersul. La copiii care merg în picioare și la cei de vârste mai mari, există întârzieri în ceea ce privește vorbitul și activitățile zilnice, cum ar fi mâncatul, îmbrăcatul și obișnuință de a merge la toaletă. Este foarte important să se înceapă de timpuriu un plan de terapii pentru a ajuta copiii să dezvolte abilități motorii și lingvistice.

Primii ani de viață reprezintă, pentru copil, timpul cel mai valoros din punct de vedere al dezvoltării globale. Fiecare copil este unic, având propriul său ritm de dezvoltare, iar atunci când există dificultăți în acest proces, se impune intervenția timpurie.

Intervenția timpurie presupune depistarea întârzierilor în dezvoltare, acționarea profesionistă asupra palierului deficitar pentru că fiecare copil să se dezvolte la potențialul maxim și poate fi integrat în societate.

Se consideră că intervenția timpurie se desfășoară de la 0 la 6 ani. Cu cat întârzierile în dezvoltare sunt depistate mai devreme, cu atât șansele de recuperare sau diminuare a acestora cresc.

În funcție de carențele în dezvoltare, se poate interveni  prin: stimulare senzorială, stimulare cognitivă, terapie ocupațională, logopedie, kinetoterapie, consiliere psihologică familială etc.

Copiii cu Sindrom Down au un profil ce evidențiază un nivel particular al dezvoltării motorii: hiperlaxitate articulară, hipotonie musculară.

Kinetoterapia are un rol important în dezvoltarea copilului cu Sindrom Down, încă din primele luni de viața pentru a avea o dezvoltare neuromotorie adecvată și armonioasă.

În urma evaluării musculo-articulare care urmărește bilanțul articular, bilanțul muscular, evaluarea aliniamentului și posturii corecte a corpului, evaluarea mersului etc. ,  se stabilește programul de kinetoterapie.

Se consideră că începerea tratamentului recuperator cât mai timpuriu posibil, va determina în viitor la obținerea unui grad cât mai mare de independentă. Tratamentul kinetic are pe lângă scopul de dobândire a unui grad de independență cât mai mare al copiilor cu Sindromul Down și scopul de prevenire și corectare a deficiențelor asociate.

Tratamentul recuperator, trebuie să răspundă cerinței de bază a dezvoltării și creșterii copilului. În perioada de dezvoltare a deprinderilor motorii de bază se pune fundamentul dezvoltării motorii viitoare. Este obligatoriu să ținem seama ca intervenția kinetoterapeutului să aibă loc în această perioadă. Un aspect important, dar și elementar de știut este ca în apariția limitărilor în comportamentul motor în cazul copiilor cu Sindrom Down este incapacitatea-dizabilitatea – de stabilizare a posturilor. În programul specific kinetic trebuie dezvoltată fiecare deprindere neuromotorie de bază, trebuie stimulată postura primară de bază.
Terapia prin joacă în cadrul procesului de recuperare are un succes mare în rândul acestor copii.  Ședința de kinetoterapie trebuie să înceapă cu manevre de masaj terapeutic, acest lucru favorizează apropierea copilului de către kinetoterapeut și apoi se va continua cu un program de exerciții care contribuie la dezvoltarea forței musculare, a echilibrului, a mobilității articulare și a orientării în spațiu.

 Kinetoterapeut : Ionașcu Adriana

Leave a Comment

Name*

Email* (never published)

Website

Vă așteptăm în clinica noastră pentru un program individualizat de recuperare medicală.